Зоопарк в голове
«Загляни глубже в природу, и ты поймешь все лучше.»
Альберт Эйнштейн
Изображения, получаемые при нейровизуализации, иногда вызывают ассоциации, например, с животными. Такие ассоциации легче запоминаются клиницистами в качестве маркеров различных нейродегенеративных заболеваний. Некоторые из них прошли испытание временем и стали общепризнанными. Другие ждут своей очереди быть описанными находчивыми врачами и стать представителями неврологического «зоопарка».
«Глаз тигра»
«Глаз тигра» впервые описан Sethi et al. в 1988 у двух пациентов с болезнью Галлервордена-Шпатца. Заболевание относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. У большинства больных выявляется мутация гена пантотенаткиназы 2-го типа, приводящая к нарушению обмена железа. Поражаются преимущественно базальные ганглии головного мозга. При классической форме заболевание дебютирует в детском возрасте (средний возраст дебюта – 3 года) с дистонии конечностей или цервикальной дистонией с последующей генерализацией. Помимо дистонии, клиническими проявлениями могут быть спастические парезы, тремор, миоклония, хорея, эпиприпадки, паркинсонизм, когнитивные нарушения, пигментная ретинопатия и атрофия зрительного нерва. Через 5-10 лет пациенты теряют возможность к самостоятельному передвижению, появляются нарушения глотания и дыхания, что вскоре приводит к смерти. Клиника атипичных вариантов гетерогенна. При частичном снижении активности пантотенкиназы наблюдается дебют заболевания в подростковом или даже взрослом возрасте, течение заболевания более медленное. В клинической картине может доминировать паркинсонизм. Часто он сочетается оромандибулярной дистонией, дизартрией и нейропсихиатрическими нарушениями. Способность к самостоятельному передвижению утрачивается через 15-40 лет.
Формирование «глаза тигра» на изображениях МРТ головного мозга в Т2 режиме связано с поражением бледного шара. В центре отмечается повышение сигнала в связи с гибелью нейронов, глиозом. Вокруг формируется зона пониженного сигнала, что связано с патологическим накоплением железа. У небольшой части больных отмечается лишь снижение интенсивности сигнала от бледного шара. «Глаз тигра» считается патогномоничным признаком болезни Галлервордена-Шпатца, он присутствует более, чем в 95% случаев. Однако он может выявляться и при некоторых других заболеваниях с нарушением обмена железа и у клинически здоровых людей. (рисунок 1)
Рисунок 1. «Глаз тигра» при болезни Галлервордена-Шпатца.
«Мордочка панды»
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова) – аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате мутации в гене ATP7B. В основе заболевания лежит нарушение элиминации меди. Излишек меди накапливается в печени, головном мозге, роговице, почках и других органах. При дебюте в детском и подростковом возрасте болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом которого может быть цирроз. В возрасте старше 20 лет болезнь чаще начинается с неврологических проявлений: тремора, дистонии, дизартрии, хореоатетоза, паркинсонизма, атаксии, аффективных и когнитивных нарушений. Гепатолентикулярную дегенерацию необходимо исключать у каждого больного с экстрапирамидным синдромом, проявившемся в возрасте до 50 лет.
В случае развития неврологической симптоматики при МРТ головного мозга всегда выявляются отклонения, такие как повышение сигнала в режиме Т2 от базальных ганглиев, таламуса, ствола и белого вещества полушарий. «Мордочку гигантской панды» можно увидеть на аксиальных срезах на уровне среднего мозга: гиперинтенсивный сигнал от покрышки, красных ядер и ретикулярной части черной субстанции, гипоинтенсивный сигнал от впроводящих путей. «Мордочку детеныша панды» можно увидеть на аксиальном срезе на уровне моста: гипоинтенсивный сигнал от покрышки и медиального продольного пучка («глаза»), верхних ножек мозжечка («ушки») и гиперинтенсивный сигнал вокруг водопровода («рот и нос») (рисунок 2).
Рисунок 2. «Мордочка панды» при болезни Вильсона-Коновалова.
«Хвост ласточки»
В патогенезе развития болезни Паркинсона большую роль играет поражение черной субстанции, особенно ее дорсолатеральной части. В норме при МРТ головного мозга в режиме ДВИ определяется гиперинтенсивность в каудальных и медиолатеральных отделах черной субстанции в виде «хвоста ласточки». К моменту клинического дебюта болезни Паркинсона наблюдается гибель 60-80% дофаминергических нейронов компактной части черной субстанции, что при нейровизуализации отражается как исчезновение «хвоста ласточки». Однако, данный симптом часто наблюдается и в случаях атипичного паркинсонизма и не позволяет проводить дифференциальную диагностику болезни Паркинсона и заболеваний, протекающих с синдромом паркинсонизма. (рисунок 3)
Рисунок 3. «Хвост ласточки» при паркинсонизме.
Симптомы колибри или королевского пингвина
и симптом Микки-Мауса.
Симптом колибри (или симптом королевского пингвина) можно выявить при нейровизуализации у пациентов с прогрессирующим надъядерным параличом. Клинически заболевание проявляется аксиальной ригидностью, псевдобульбарным синдромом, ранним развитием постуральной неустойчивости, когнитивным снижением надъядерным параличом вертикального взора. Симптом колибри отражает избирательную атрофию покрышки среднего мозга, затрагивающую ростральную часть интерстициального ядра медиального продольного пучка, с поражением которого связывают развитие паралича вертикального взора. При МРТ головного мозга на сагиттальном срезе видно пролабирование вниз крыши среднего мозга, что формирует очертания верхней поверхности головы и клюва «колибри» или «пингвина». Симптом может не выявляться на ранних стадиях заболевания, но является высокоспецифичным. Описаны случаи выявления «колибри» при нормотензивной гидроцефалии и сидроме ломкой Х-хромосомы. (рисунок 4)
Рисунок 4. Симптом колибри при прогрессирующем надъядерном параличе.
Симптом Микки-Мауса можно выявить также при прогрессирующем надъядерном параличе, но уже на аксиальных срезах среднего мозга. Его атрофия приводит к «похуданию щечек мышонка». (рисунок 5)
Рисунок 5. Симптом Микки-Мауса при прогрессирующем надъядерном параличе.
«Уши рыси»
Группа наследственных спастических параплегий включает большое количество заболеваний. Наследственные параплегии 11 и 15 типов клинически проявляются прогрессирующим спастическим нижним парапарезом в сочетании с когнитивными нарушениями и синдромом поражения двигательного нейрона. У части пациентов в дебюте развивается паркинсонизм или дистония. Начало заболевания как правило приходится на первое десятилетие жизни. При МРТ головного мозга выявляется истончение мозолистого тела. В режимах Т2 и FLAIR выявляется гиперинтенсивный сигнал от белого вещества около передних рогов боковых желудочков по форме напоминающий кисточки на ушах рыси. Похожие изменения могут выявляться при болезни Маркиафавы-Биньями, после коллозотомии или сочетаться с аномалиями развития мозолистого тела. (рисунок 6).
Рисунок 6. Уши рыси при наследственных спастических параплегиях.
Симптом стрекозы
Понтоцеребеллярная гипоплазия 2 типа – редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Заболевание манифестирует в первые месяцы жизни – появляются трудности при кормлении, отставание в развитии, заторможенность. Типичны экстрапирамидные нарушения в виде хореоатетоза и дистонии. Пациентам с этим заболеванием часто ошибочно выставляется диагноз ДЦП. (рисунок 7)
Симптом головастика
Болезнь Александера – наследственное демиелинизирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Классический вариант заболевания проявляется на первом году жизни, но возможен дебют и во взрослом возрасте. Клинически проявляется симптомами поражения ствола головного мозга, мозжечка и спинного мозга. Симптом головастика можно увидеть на сагиттальных срезах головного мозга вследствие выраженной атрофии продолговатого мозга и шейного отдела спинного мозга («хвостик головастика») при сохранности моста. Кроме симптома головастика, можно выявить изменение интенсивности сигнала от средних ножек мозжечка в режиме FLAIR. (рисунок 8)
Рисунок 8. Симптом головастика при болезни Александера.
Симптом шкуры тигра или леопарда
Метахроматическая лейкодистрофия – наследственный липидоз с аутосомно-рецессивным типом наследования. В зависимости от возраста дебюта выделяют детскую, ювенильную и взрослую формы. Клинические проявления включают когнитивное снижение, атаксию и периферическую нейропатию. Изменения на МРТ головного мозга выявляются рано и коррелируют с выраженностью клинических проявлений. В режиме Т2 выявляется гиперинтенсивность мозолистого тела и перивентрикулярного белого вещества в лобной и теменной областях. Симптом шкуры тигра можно увидеть из-за чередования полос с нормальной интенсивностью сигнала и гиперинтенсивных. Феномен может наблюдаться и при других лизосомальных заболеваниях, при болезни Пелицеуса-Мерцбахера. (рисунок 9)
Рисунок 9. Симптом шкуры тигра при метахроматической лейкодистрофии.
Симптом крыла летучей мыши
Глутаровая ацидурия 1 типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Развивается вследствие нарушения метаболизма лизина и триптофана. Накопление токсичных продуктов метаболизма приводит к поражению стриатума с развитием дистонии. При МРТ головного мозга выявляется выраженная атрофия с значительным расширением Сильвиевой борозды в виде крыльев летучей мыши. Во многих странах на это заболевание проводится скрининг новорожденных. Строгая диета предотвращает развитие неврологической симптоматики.
Синдром Жубер – наследственное заболевание с манифестацией в неонатальном периоде. Клинически проявляется гипотонией, нарушениями дыхания, окуломоторной апраксией. Позднее присоединяются атаксия, когнитивные и двигательные нарушения. У пациентов, доживающих до взрослого возраста, могут развиться проявления паркинсонизма. При нейровизуализации выявляется аплазия червя мозжечка, удлинение верхних мозжечковых ножек в виде «симптома большого коренного зуба» и расширение четвертого желудочка в форме крыла летучей мыши. (рисунок 10)
Рисунок 10. Четвертый желудочек в форме крыла летучей мыши при синдроме Жубер. Симптом крыльев летучей мыши при глутаровой ацидурии 1 типа.
Автор: Чеботарева А.Д.
